四海群贤，齐聚海上。2025年11月14日-15日，第二届海上罕见病论坛暨2025上海市医师协会罕见病专业委员会年会在上海顺利召开。本次会议由上海市医师协会、上海市医师协会罕见病专业委员会主办，上海市卫生和健康发展研究中心，亚太医学生物免疫学会儿童肾脏免疫分会，上海市中医药学会罕见病分会，蔻德罕见病中心，《Intractable& Rare Diseases Research》上海编辑分部协办。以“智启罕途，聚力新生”为主题，汇聚罕见病领域专家学者、医疗工作者、患者组织代表及企业界人士，通过主旨演讲、专题论坛、圆桌讨论等多元形式，共探罕见病防治新策略与新路径。聚焦了人工智能助力罕见病诊疗、保障、人文等核心议题进行深度交流。

　　本次大会迎来两大里程碑事件——首次隆重推介了四项罕见病人工智能核心平台，深度融合临床与科研数据，精准赋能诊疗全流程，宣告我国罕见病诊疗体系智能化、协同化的新阶段正式开启；正式成立全国首个罕见病“医-患-企”联盟，致力于通过优势互补，构建以患者为中心的创新发展共同体，携手提升罕见病诊疗水平。

开幕式

　　开幕式由上海市医师协会罕见病专业委员会副会长周慧芳教授与陈向军教授共同主持。徐虹会长致欢迎辞，系统回顾了专委会过去一年的工作成果，并明确了未来发展路径。她指出，专委会始终秉持“聚力医师培养，锚定精准防治”的宗旨，持续为罕见病防治事业提供坚实支撑。中国罕见病联盟执行理事长李林康、上海市医师协会会长徐建光教授出席并致辞，对专委会已取得成果表示祝贺，对论坛寄予期望。他们强调，本届论坛将凝聚多方智慧，聚焦罕见病诊疗关键问题，深化区域协同，推动构建覆盖长三角、辐射全国的罕见病防治体系，为落实健康中国战略作出积极贡献。

上海市医师协会罕见病专业委员会会长徐虹教授致辞

中国罕见病联盟执行理事长李林康致辞

上海市医师协会会长徐建光教授致辞

　　开幕式上系列推介了四项罕见病人工智能大模型和数据库平台：①：由上海交通大学人工智能学院、新华医院、上海人工智能实验室和哈佛医学院联合研发的“罕见病推理型智能体诊断系统DeepRare” ，作为全球首个可循证的罕见病智能体诊断系统，为临床精准诊断提供新路径；②：由复旦大学智能医学研究院与武田中国联合打造的“罕见病大模型和辅助筛查系统”，该系统深度融合顶尖学术智慧与临床实际需求，为罕见病患者提供更精准、更高效的诊疗方案；③：由复旦大学马端教授、田卫东教授联合广东劢智医疗科技有限公司开发的“医学遗传咨询与分析系统AIGene”。系统围绕 “云端+移动端+医院端”三位一体战略，致力于推动我们罕见病诊疗体系向智能化，普惠化迈进；④：“中国儿童遗传性肾脏病（罕见肾脏病）数据库” ，2017年由复旦大学附属儿科医院徐虹教授和复旦大学马端教授共同牵头构建，病例数据来源于全国31个省市自治区、特别行政区150个协作中心，通过临床表型驱动和创新测序策略显著提升了中国儿童罕见肾脏病分子诊断率。

　　开幕式同步启动了第二届上海市罕见病科普大赛，范围拓展至长三角地区，为每一种“罕见”点亮守护之光；成立了“长三角法布雷病精准诊治发展联盟”，致力于建立标准化诊疗流程，提升法布雷病精准诊治水平；首次发布了 “上海罕见病医药创新和产业协同发展资源‘地图’研制”项目，为政府部门统筹资源、优化政策提供依据，开辟上海构建罕见病防治、保障与产业协同发展的新格局。

　　全国首个罕见病“医-患-企”联盟-“罕途同行”正式成立，让医生的智慧、患者的勇气与企业的活力，同频共振，让每一个独特的生命在星光与灯塔的照耀下，安然前行。联盟由徐建光会长、李林康理事长担任指导顾问，徐虹教授任主席，首批汇聚上海9家三甲医院临床专家、17家患者组织以及24家基因检测与药企代表，构建三方协同机制。为长期面临“诊断难、用药难、保障难”的罕见病防治领域注入协同创新的新动力。

主旨演讲-海上罕见传奇 

　　在主论坛环节，多位专家围绕前沿技术、医患协作与精准诊疗等核心议题，带来了系列前沿报告。国内外风湿免疫病学顶尖专家徐沪济教授团队王晓冰教授，就“CAR-T治疗自身免疫病：机遇与挑战”作主旨报告，探讨该突破性疗法为罕见病治疗带来的新希望。

　　上海交通大学张娅教授系统解读全球首个罕见病推理型智能体诊断系统DeepRare，展现人工智能在提升诊断效率与准确性方面的潜力。

　　蔻德罕见病中心创始人黄如方先生以“医患2.0”为题，阐述患者组织如何与医疗团队协同，将个体经验转化为系统性推动力。

　　钱菊英教授团队崔晓通教授则围绕“多模态融合与AI赋能的罕见病精准识别”，分享如何借助人工智能技术整合多源数据，提升复杂罕见病的早期识别与诊断能力。

四大分论坛——聚焦前沿热点

　　诊疗新进展论坛，围绕重症肌无力、先天性耳聋基因治疗、威廉姆斯综合征等疾病，展示从基础到临床的创新探索。专委会副会长陈向军教授作“重症肌无力诊治进展”报告，结合前沿进展与临床经验，为该类疾病的精准诊疗提供了全景式视角，增强了临床诊治信心。

　　复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来副院长以“先天性耳聋基因治疗：从实验室到临床”为题，分享了其团队在全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验中取得的里程碑成果，展现了我国在该领域的国际引领地位。

　　副会长王彦林教授围绕“产前筛查诊断进展”，强调胎儿医学中精准诊疗与人文关怀并重，为降低出生缺陷、提升母婴健康提供了专业指引。

　　分论坛还围绕罕见眼病做了系列报告，从上海交通大学医学院青年才俊康俊炎研究员对威廉姆斯综合征视觉障碍机制的深入揭示，到上海儿童医学中心内分泌代谢科的带头人王秀敏主任对RAS通路病靶向治疗新策略的临床转化，再到上海交通大学变革性分子前沿科学中心课题组长肖玉兰教授在基因编辑底层工具——碱基编辑器上的技术革新，最后由周慧芳教授系统展示甲状腺眼病多学科诊疗的临床实践。

　　病友之声专场，推动患者角色从“被动接受者”向“主动贡献者”转变，凝聚患者组织力量。瑞鸥公益基金会黄娟女士报告“患者组织如何推动罕见病药物研发”、DMD患者家庭联盟王丽华女士演讲“DMD中国力量”、Rett综合征之家沈玲女士阐述“当我们伸出手，遇到千万双手”，三位伟大的罕见病患儿的母亲分别结合自身经历，展现患者组织如何从个体遭遇出发，凝聚为推动药物研发、诊疗优化与社会支持的集体力量。她们的故事表明，患者真实世界经验不仅是研究的起点，更是解决方案的关键部分。

　　圆桌讨论环节，在专委会委员复旦大学附属儿科医院郁莉斐主任等嘉宾参与下，与会者一致认同：患者组织通过科学倡导、跨界协作与可持续运营，已成为推动诊疗体系完善、政策支持与社会认知革新的关键驱动力。为进一步贯通全生命周期关怀，徐虹会长系统阐释“从儿童到成人的罕见病转介医疗”议题，强调建立无缝衔接的转介体系，是实现从“治愈孩子”到“守护一生”理念升华的重要路径。

　　“海上启航”罕见病防治培训班，为临床医师提供基因解析、疾病诊疗、全周期管理等系统培训。本届论坛专委会和儿科医师分会、全科医师分会联合首次推出“海上启航”罕见病防治培训项目，提供系统学习、深度交流和能力提升的高质量渠道。首届培训班班上复旦大学遗传学家马端教授的讲课“基因解析的完整方案”从基因解析的整体逻辑出发，为罕见病的精准诊断奠定方法论基础；徐虹会长的讲课“解码补体相关肾病，构建“aHUS快速诊疗”的思考及上海经验”，副会长周京敏教授讲课“转甲状腺素心肌淀粉样变的诊疗进展”，副会长盛昭园教授讲课“重症肌无力患者的中西医结合诊疗”，分别从补体肾病、心肌淀粉样变、重症肌无力等典型疾病切入，展现了诊疗策略中“机制深入”与“中西医融合”并重的临床思维。副会长任红教授法讲课“布雷病患者的全生命周期管理:MDT视角下的标准化流程”，从MDT视角系统阐释法布雷病全周期管理路径，凸显多学科协作在罕见病管理中的核心地位；专委会秘书沈茜教授讲课“数据库建设推动遗传罕见病队列构建”则从数据库与队列建设角度，指向罕见病科研与防治体系可持续发展的基础设施支撑。培训内容覆盖“基因‐机制‐临床‐管理‐数据”五大维度，形成罕见病防治能力建设的闭环框架。参训医师普遍表示，课程兼具理论高度与实践指导价值，不仅更新了专业知识，更拓宽了以系统思维应对罕见病挑战的临床视野，为推动区域性罕见病诊疗能力提升注入了扎实而前沿的学术动力。

　　基础研究与政策保障论坛，探讨人工智能、类器官技术、药物创新与医保政策等多维度支持体系。在“罕见病基础研究与政策保障”专场中，来自复旦大学智能医学研究院副院长刘雷教授分享了“基于大语言模型的罕见病筛查智能体研发”，展现人工智能在提升早期识别效率、辅助基层诊疗方面的潜力。复旦大学生物医学院和复旦大学附属儿科医院双聘青年研究员王罡琦教授则通过“肾脏类器官培养与遗传性肾脏疾病模拟”，阐释类器官技术在疾病机制研究与药物筛选中的价值。国际医药商学院茅宁莹女士深入剖析“我国罕见病药物创新挑战与实践”，指出推动本土研发需政策、资本与临床多方协同。浙江省医疗保障研究会副会长王平洋先生则聚焦“不断完善多层次罕见病药物保障机制”，强调在创新之外，需通过政策优化提升药物可及性与患者可负担性。四位专家从人工智能、疾病模型、药物创新与保障机制四个维度，系统呈现了我国罕见病领域前沿探索与制度建设的协同推进。

结语

　　本届论坛以科学为舟，以人文为帆，为上海市、长三角乃至全国的罕见病同道搭建了一个高水平、跨学科、有温度的学术平台，实现了前沿技术与人文关怀并行，政策研讨与产业转化对接，医患携手与公益倡导共进，让越来越多的罕见病正从“无人知晓”走向“可诊可治”，从“医无所措”迈向“有药可及”。让“罕见”不再孤单，让“精准”照进现实，让希望”触手可及。为罕见病点亮生命的希望之光，为健康中国建设贡献磅礴力量！

供稿：上海市医师协会罕见病专业委员会

审核：徐　虹　上海市医师协会罕见病专业委员会会长 

　　　陈　权