八年奋进，砥砺前行。2023年第八届海上检验医师论坛之优秀病例报告论坛如期举行，本次论坛主席为张弢教授、周韵斓教授。本次论坛评委有张弢教授、李冬教授、娄加陶教授、王佳谊教授、刘维薇教授、徐锦教授、王剑飚教授、周韵斓教授、宗明教授。

1.马娟 上海交通大学医学院附属新华医院 引发胸痛的“元凶细胞”

　　病例介绍了老年男性以胸痛、头晕为首发表现，通过胸水、外周血及骨髓的细胞形态学观察、M蛋白电泳分型、FCM示骨髓单克隆性浆细胞、以及FISH检测，并结合影像学检查，根据MICM分型可确诊为多发性骨髓瘤，IgGκ型（Durie-Salmon分期II期，R-ISS分期III期）。马娟医生强调在排除常见胸痛的疾病后，还需考虑少见的血液系统恶性肿瘤，随后详述髓外骨髓瘤的疾病特点及诊疗现状，并分享本院血液室行骨髓细胞学检测的疾病分布特点。

2.蔺丽玲 海军军医大学第一附属医院 肿瘤相关性啫酸性粒细胞性胸腔积液案例分析

　　患者为老年男性，于体检发现肺部阴影，2年后出现胸痛胸闷，完善影像学检查示肺部阴影及胸腔积液，胸水镜检示为嗜酸性粒细胞异常增多，结合各项检查，可明确诊断为肺腺癌伴胸膜转移。蔺医生从检验角度、临床角度细述嗜酸性粒细胞增多症的临床诊疗思路，扩展介绍嗜酸性粒细胞的来源与增殖，并进一步分析嗜酸性粒细胞与肿瘤疾病间的免疫调控、信号通路，并寄望于新型治疗靶点的出现，由临床问题出发，探索疾病的新型治疗手段。

3.李丹 上海市胸科医院 罕见SMAD4伴随EGFR突变非小细胞肺癌病例报告

　　李丹医生首先简述了肺癌现状、研究进展以及主要发病机制，再介绍一名对EGFR-TKI靶向治疗效果不佳的肺腺癌患者，借用基因测序及NGS这一精准、高通量的检测技术，发现患者存在EGFR伴随SMAD4突变，结合最新临床研究显示，SMAD4突变与肺癌新辅助治疗预后不良密切相关，并提出临床研究角度——分析大量双重突变患者对不同治疗方案的反应性，可进一步从分子机制角度探明SMAD4影响治疗疗效的原因。

4.杨琳 复旦大学附属肿瘤医院 一例乳腺癌伴地贫患者抗肿瘤治疗引起血小板假性增高的案例分析

　　患者为乳腺癌伴地贫患者，在接受放疗期间，发现血小板异常增高，触发复检规则，观察外周血瑞吉染色镜检示红细胞大小不均和异常红细胞增多，手工血小板计数正常。随后杨医生简述了假性血小板增多的常见原因以及进一步的处理措施，以辨明真实原因。结合患者疾病治疗史，回顾患者血小板及红细胞动态变化，进一步分析放化疗对红细胞的破坏机制，并强调在仪器出现报警信息时，一定要采取正确的处理措施来进行探明原因。

5.马会敏 复旦大学附属儿科医院 儿童原发性硬化性胆管炎伴凝血酶时间显著延长1例

　　患儿以TT单独显著性延长为主要表现，人工稀释血浆后可减低，通过分析TT显著延长的常见原因，逐一排除，可确定为单克隆性免疫球蛋白升高伴有TT单独延长，可能与大量的免疫球蛋白干扰纤维蛋白的聚合有关。马会敏医生抓住这一线索，及时与临床沟通，进一步完善免疫检查，协助临床医生诊断该患儿为PSC合并IBD。国内外此类病例罕见，特点为病程隐匿，发病年龄低，以全结肠炎最为多见。

6.马艳婷 复旦大学附属中山医院 青年男子反复双下肢无力？——罕见病Gitelman综合征病例分享

　　介绍了一名青年男性不明原因反复双下肢无力伴低钾血症的诊疗经过，结合其他实验室及影像检查结果，初步诊断为不伴有高血压的遗传性低钾性肾小管病，进一步完善全外显子组基因检测结果示SLC12A3杂合突变，可明确诊断为Gitelman综合症。该综合征常表现为低钾、低镁、低尿钙，常因起病隐匿、症状不明显而致错诊、漏诊，存在诊断难度。马艳婷医生还详述了低钾血症的诊疗思路，并强调分子诊断在疾病的诊断与鉴别诊断中发挥着不可忽视的诊疗价值，可帮助临床更好地开展诊疗工作。

7.赵丽 上海交通大学医学院附属仁济医院 在小小的尿常规里挖呀挖呀挖，挖出一例急性肝肾损伤

　　赵丽医生以老年男性反复腹痛、尿镜检中发现大量上皮样细胞为出发点，回顾患者病史及各项实验室检查结果示患者存在严重的肝肾功能损伤，结合尿上皮样细胞的形态学特征，高度怀疑患者是急性中毒引起的急性肾小管损伤。并及时与床位医生沟通，询问患者可能致毒的食物及药物服用史，排除可能存在的引起肝肾损伤的原因。赵医生并在一周后对患者随访，了解其预后情况，形成患者~检验~患者的诊疗闭环。在汇报中，赵医生并强调了尿常规镜检具有无创、快速、早期、直观、方便、经济压力小的优点，是不可忽视的检验诊断技术。

8.魏旭倩 上海交通大学医学院附属第六人民医院 多因素作用导致下肢深静脉血栓发生的病例研究

　　患者，33岁女性，因左下肢肿胀1天入院，完善各项检查后，示左下肢深静脉血栓及下肢血管畸形，后经溶栓治疗好转，术后行DIC等凝血指标示好转。魏医生因考虑患者为年轻女性，发生深静脉血栓，存在隐性遗传倾向，后运用一代、二代测序相结合的方式检测所有血栓相关的35个基因示PC基因9号外显子1218G＞A的杂合突变，诊断该患者为PC Met406Ile突变的血栓家系。整个诊疗过程，逐步深入探索，借助基因测序技术，明确病因，为患者治疗、预后及遗传咨询提供强有力的证据。

9.张浩旸 同济大学附属东方医院 见微知著:破碎的红细胞

　　张浩旸医生首先介绍了一名“发热伴咳嗽、咳痰、胸闷、气急1月余，加重1周”的69岁男性，在常规的诊疗过程中，血常规示血小板减低及红细胞碎片。为探究竟，张医生随后介绍了碎红细胞形成机制、常见原因以及直方图的表现，并结合患者其他实验室检查结果，与临床医生及时沟通，怀疑患者碎红细胞与脓毒血症引起DIC有关。后进一步强调外周血形态学诊断的重要性，制定合适的人工复检规则、积极与临床沟通、强化临床诊疗思维的重要性。

10.李畅 海军军医大学第二附属医院   忽高忽低的轻链:Hook效应与聚合体对免疫球蛋白轻链定量结果截然相反的影响

　　李畅医生从检验角度提出了免疫球蛋白轻链采用比浊法定量检测时出现假性升高或降低的疑惑，巧妙的运用两个临床病例分别阐述Hook效应与聚合体对其检测的影响，后采取不同的处理措施来进一步获取证据，以提供临床可靠的异常报告解释。最后，李畅医生还分享自己宝贵的工作经验——在仪器未出现报警信息时，出现数值假性升高或减低，需结合各项检验结果，及时发现漏洞和误差，提供检验结果的准确性，如遇无法解决方法情况，需及时与临床进行有效沟通。

11.郭平 上海交通大学医学院附属瑞金医院  "反复感染为哪般，细胞形态解迷团”

　　患者为14岁女性，主诉为反复发热、肺部感染就诊于瑞金医院，郭医生首先镜检外周血示中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞胞质内可见包涵体，且中性粒细胞胞质呈乏颗粒，结合临床表现（肝脾大、高热＞7天），实验室检查（三系低，甘油三酯、铁蛋白、可溶性白介素受体-2升高），考虑Chédiak-Higashi综合征伴噬血细胞综合征可能性极大，遂联系临床医生，制定相应治疗方案。后观患儿头发异常，建议患者完善基因测序检测，结果示LYST基因有2个尚未报道的突变，后完善患者家系基因调查，可明确诊断患者为LYST复合杂合突变，该病例体现形态学在辅助诊断临床疑难杂症感染性疾病中的重要价值。

12.娄小燕 上海市精神卫生中心 TDM和基因检测指导一例早发性AD合并抑郁患者个体化用药

　　介绍了一名重度抑郁和中度焦虑患者使用传统药物治疗的病例，临床医生反复调整阿普唑仑、舍曲林的治疗剂量，病情仍控制不佳。后娄小燕医生采取TDM质谱技术平台，检测抗精神病药物的血药浓度，并完善患者基因检测，结果显示患者CYP2C19*2基因发生重合突变，为慢代谢型。结合患者诊疗情况、药物代谢类型，调整患者用药方案，以控制病情，患者抑郁、焦虑症状得到改善。检测药物代谢动力学可辅助临床用药方案调整、检测患者病情变化，为精神卫生健康的精准医疗舔砖加瓦。

13.薛赢俊 上海中医药大学附属龙华医院 血片中见铜钱串，切勿着急下诊断

　　薛医生对一例“头部昏沉伴乏力1月，加重1周”的男性患者展开病例讨论，以外周血红细胞呈缗钱状排列入手，免疫蛋白固定电泳示IgMκ分型，结合骨髓细胞学检查示淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症。后着重强调了浆样分化淋巴细胞与浆细胞形态识别难度，详细分析了引起血清球蛋白增高可能的疾病，并提出检验人可成为临床的“王牌辅助”，共同助力医疗体系的进步和发展。

14.刘晓庆 复旦大学附属华山医院 粗球孢子菌现“形”记——中枢神经系统感染粗球孢子菌一例

　　患者，27岁男性，主诉为头痛伴发热半月余。入院诊断为中枢神经系统感染，进一步完善病原学检查，脑脊液二代测序结果示低拷贝数的粗球孢子菌。刘晓庆医生结合该菌为双相真菌、独特的培养环境，调整该菌落生长环境，培养9天后报阳，经质谱鉴定与二代测序结果一致，后与临床医生沟通，得知患者存在美国西海岸旅居史，可明确诊断患者为粗球孢子菌引发中枢神经系统感染，遂即协助临床选择合适的抗感染药物。后刘医生进一步介绍了粗球孢子菌的致病性及后续治疗，并强调检验医师不仅需采用前沿新技术，还需加强基础形态学技能。

　　最后论坛主席周韵斓教授总结发言，感谢参与本论坛的各位临床医师分享的病例，为推动临床检验医师发展做出卓越贡献，各位检验人智慧创新，分享临床成果，共同助力于检验医学高质量发展。

供稿：上海市医师协会检验医师分会

审核：陈权