2025年6月6日-8日，由上海市医师协会、上海市医师协会临床遗传专业委员会主办，第一届海上临床遗传医师论坛暨2025上海市医师协会临床遗传专业委员会年会、第三届中国核苷酸重复扩增疾病（REDs）协同创新研究会议暨神经罕见病/神经遗传病研讨会在上海交通大学医学院附属第六人民医院会议中心顺利召开。

　　6月7日上午的幕式由上海市医师协会临床遗传专业委员会会长、上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科/遗传罕见病科主任曹立教授主持。上海市人大教育科学文化卫生委员会主任委员、中国医师协会副会长、上海市医师协会会长、上海市医学会名誉会长徐建光教授，上海交通大学医学院附属第六人民医院院长殷善开教授，中南大学湘雅医院神经内科、老年病科唐北沙教授，中国医学科学院学术咨询委员会学部委员、上海交通大学医学遗传研究所所长、上海市医师协会临床遗传专业委员会副会长曾凡一教授，复旦大学医学遗传研究院院长黄涛生教授，香港中文大学(港中文)生命科学学院院长陈浩然教授，江西省医学遗传和基因治疗研究所所长洪葵教授，以及上海市医师协会临床遗传专业委员会副会长们和全体委员、从事临床遗传工作的同道们出席会议。

　　开幕式上，徐会长代表上海市医师协会致辞，他回顾了遗传学发展历程，肯定了专委会一年来的工作。

　　殷善开院长在开幕式致辞中介绍了上海交通大学医学院附属第六人民医院在遗传与罕见病领域的建设进展，并展望医院未来精准医疗的发展方向。

　　大会开幕式后进行本次大会学术交流环节，本次大会设立临床遗传医师培训探讨部分。黄涛生教授讲授了上海临床遗传专科医师培训可行性评估，通过对中美体系比较，找出两国在专科培训中的关键差距，建议理论 + 实践结合，多专业轮转；洪葵教授做了“医学遗传住院医师规培一体化建设要点”的报告， 她以南昌大学二附院为例，讲医学遗传住院医师规培一体化建设要点，包括基地建设标准、培训内容、认定标准等，为后续上海建立基地提供了宝贵的经验；黄啸君教授做了上海临床遗传医疗调研报告，报告指出上海有诊疗经验优势，但软硬件发展不平衡，需整合资源/制定细则与标准、试行专培及规范化管理。

　　紧接着进行专题报告，王艺教授分享了“遗传性癫痫的分子分型与精准诊治”。讲解了发育性癫痫性脑病DEE定义、分子分型进展、靶向治疗与展望；曹立教授介绍了CHN-ALSP队列：造血干细胞移植治疗及机制研究；曹木青教授进行了“Meckel-Gruber综合征和Joubert综合征的遗传和发病机制”的讲授，探究两病表型差异机制；王秀敏教授分享了“RASopathy队列研究进展”，其介绍了努南综合征 (NS)、SCMC-CFC队列等RASopathy队列建设成果。比较努南综合征、心面皮肤综合征(CFC)、Costello综合征的表型特征及治疗进展。 

下午的会议第一环节由梁黎黎、 颜宏利两位教授主持。

　　邱文娟教授讲授的题目是糖原累积病的诊断和治疗进展，“糖原累积病的诊断和治疗进展”，基于全国最大队列，讲各分型致病基因、机制、临床特点、饮食及药物治疗，介绍 SGLT2 抑制剂 “老药新用” 及基因治疗潜力；毛志国教授为大家讲授了《常染色体显性多囊肾病的诊治进步与挑战：给予KDIGO2025指南的思考》。毛教授介绍了长征医院建立的全球最大的单中心ADPKD患者随访队列及生物样本库，为健全和完善中国ADPKD患者队列，开发切合中国人群特征的预后模型提供了丰富的数据和资源。最后他总结展望了基因精准治疗在ADPKD的进展和潜力，以及生殖遗传阻断技术PGT的临床价值。

　　禹顺英教授和吕祁峰教授主持了接下来的会议。

　　徐晨明教授讲授了新一代无创产前筛查的共识和实践。《新一代无创产前筛查技术NIPT 2.0临床应用策略专家共识》。她系统的向听众介绍了新一代无创产前筛查共识与实践，介绍 NIPT 2.0 适用人群、检测路径，其临床队列研究将推动技术向全人群普惠发展；接下来是孙路明教授为大家带来了《胎儿非免疫性水肿的宫内诊治》。孙教授首先介绍了胎儿水肿HF的定义、诊断方法，并分析病因及临床结局。

　　最后是精彩纷呈的病例讨论。多位学者分享 DMD 家系、Capn3 突变、PCDH19 基因突变等病例，涉及遗传学分析、发病机制及诊疗策略等。

临床遗传技能培训营

　　6月6日下午“第一届海上临床遗传医师论坛临床遗传技能培训营”成功举办，本次培训班紧扣国家出生缺陷防控战略部署，重点围绕遗传病携带者筛查与新生儿基因检测两大技术领域，设置前沿理论课程与临床病例分享模块。通过搭建学术交流平台，培训班旨在提升临床遗传学从业人员的精准诊疗能力，为健全遗传病三级预防体系提供专业人才储备。作为上海市出生缺陷防控体系建设的重要实践，本次培训吸引了来自全国各地20余家医疗机构的40余名相关专业医疗技术工作人员参与。

第三届 REDs 协同创新研究会议

　　6月8日，第三届中国核苷酸重复扩增疾病(REDS)协同创新研究会议暨神经罕见病/神经遗传病研讨会正式召开，开幕式由曹立教授主持，唐北沙教授致辞。李晓江教授等专家分享 ABCA1 相关研究、神经退行性疾病治疗等前沿成果。复旦大学鲁伯埙教授介绍靶向降解技术在重复扩增疾病治疗中的应用，凌思凯教授探讨基因编辑技术在蛋白错误折叠疾病治疗中的潜力。马端教授展示利用人工智能进行遗传病分析与咨询的系统，该系统涵盖大量基因、疾病、药物及表型信息，具有广泛应用前景。会议旨在提高神经内科临床医师的诊治水平，分享学习领域内国内外最新进展，促进REDs各位同道的交流。

　　本次会议不仅为与会者提供了临床遗传相关学科的相互交流、碰撞的机会，更实际推动了临床遗传专科医师培训体系建设的步伐。未来，上海市医师协会临床遗传专业委员会将继续发力，加强医师培训，提升诊疗水平，加强国内外合作交流，为推动临床遗传学科进步贡献力量。

供稿：上海市医师协会临床遗传专业委员会

审核：曹立、陈权