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仁济科普|爱肝日:一种与“铜代谢障碍”有关的肝病:成人Wilson病!
时间:2019-03-20来源:上海交通大学医学院附属仁济医院

  今年3月18日是我国的第18个全国爱肝日,主题是“爱肝护肝,珍惜生命”。近十多年来,包括医疗卫生主管部门、疾控中心、医院以及学术研究协会在内的各级机构积极开展全国人民爱肝护肝这一健康促进活动,相关领域的两院院士、政府官员以及医务工作者们更是倾注了大量心力。

  由于病毒性肝病(如:乙肝、丙肝)、脂肪性肝病、酒精性肝病以及自身免疫性肝病已逐渐被大家认知,为避免重复,我们本次着重介绍一种遗传性肝病——成人Wilson病。

  Wilson病(以下简称WD)又称肝豆状核变性,是由于编码铜转运ATP酶的基因(ATP7B)突变而导致的一类常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。患者胆汁中的铜排泄发生障碍,继而在肝、脑等组织中发生铜沉积,临床表现以肝脏损害和神经系统损伤症状为主。

  WD好发年龄为5~35岁,以往主要在青少年和儿童就诊人群中考虑此诊断。但目前肝病科医生普遍认为随着成人Wilson病检出率的逐年升高,高龄并不足以作为排除本病的依据

  与其他肝病相比,WD患者的转氨酶增加不明显,但白蛋白降低却非常普遍。血清铜蓝蛋白降低(正常值一般为210~450 mg/L)是筛查和诊断WD的常用指标,但也可见于自身免疫性肝炎(AIH)、严重肝功能不全等其他情况。角膜色素环(K-F环)是由于铜在角膜边缘沉积所致,呈金棕色。必要时可请眼科医生会诊,通过裂隙灯下检查来确定。

  特别提醒,K-F环并非只见于WD,原发性胆汁性胆管炎(PBC)、酒精性肝硬化等患者也可出现这一体征。正常人尿铜几乎检测不到,但未经治疗的WD患者24小时尿铜大多高于100μg。肝铜试验是诊断WD的金标准,一般认为其临界值为≥250μg/g。若肝铜少于210μg/g,几乎可以排除WD。

  随着近年来无创基因诊断技术的发展与普及,临床检测发现ATP7B基因纯合或复合杂合突变即可确诊。医生使用WD积分系统有助于诊断:若总积分≥4,提示WD可能性大;积分≤1分,可排除WD;2分和3分需要进一步检查或观察。

  目前用于Wilson病的治疗药物主要为D-青霉胺、曲恩汀、锌剂等。治疗期间可通过监测24小时尿铜排泄量来评价疗效。在有效治疗的前提下,患Wilson病的育龄期女性可以考虑妊娠。但妊娠过程中应注意控制铜代谢情况。鉴于D-青霉胺的致畸可能性,建议妊娠前3个月将D-青霉胺减量,并在妊娠后期将药量减至最低量。

  此外,WD患者日常生活中应避免使用铜制品,如:锅勺、器皿和输送饮用水的管道等。建议选择高锌、低铜与富含巯基以及抗氧化成分的食物。饮用纯净水或蒸馏水,慎用矿泉水。宜食含铜低的精米、白面、淡色蔬菜、水果、瘦肉、禽肉、禽蛋及有鳞的淡水鱼。严禁食用壳类、坚果类、动物内脏、脂肪、海产品及其他含铜高的食品。

  所有慢性肝炎和肝硬化患者,急性肝炎伴快速进展性黄疸和Coombs阴性的溶血性贫血首诊时应考虑到Wilson病的可能,以神经系统症状或精神异常为首发的患者(因可能仅就诊于神经内科、精神科)更是需要谨防漏诊。最后友情提醒大家,爱护肝脏并不局限于爱肝日当天。尤其是肝病患者,平时生活和工作中要凡事注意、定期复查,听从医嘱规范治疗。端正对于肝病的态度,关爱自己的生命。

  马雄,仁济医院消化内科副主任,主任医师,擅长自身免疫性肝炎,原发性胆汁性肝硬化,原发性硬化性胆管炎,非酒精性脂肪性肝病。

(转自上海交通大学医学院附属仁济医院,作者:消化内科 王绮夏、马雄)

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